Предложено расширить скрининг новорожденных для выявления редких заболеваний.
Эксперты Медико-генетического научного центра имени Н.П. Бочкова предложили Минздраву расширить неонатальный скрининг, включив миодистрофию Дюшенна-Беккера и AADC-синдром. Для диагностики этих заболеваний не потребуется дополнительного оборудования, а лечение уже доступно благодаря фонду «Круг добра».
На втором этапе предлагается добавить в программу лизосомные болезни накопления, такие как болезнь Помпе и мукополисахаридоз первого типа. Для их диагностики понадобится тандемный масс-спектрометр. Ранняя диагностика значительно повышает шансы на успешное лечение.
Директор центра Сергей Куцев отметил важность доступности терапии на доклинической стадии. Также он подчеркнул необходимость внедрения молекулярно-генетического скрининга родителей, что потребует создания системы профилактики с консультациями генетиков.
Предложения направлены в Минздрав в ответ на поручение Президента РФ, касающееся социальной поддержки семей.
#медицина #круг_добра #скрининг
