В России расширят диагностику новорожденных

В России расширят диагностику новорожденных.

Минздрав России пополнил перечень обследований в рамках неонатального скрининга. С 1 апреля новорожденных начнут проверять на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.

Включение данных методов диагностики с апреля этого года в расширенный неонатальный скрининг позволит на ранних стадиях выявлять заболевания, начать своевременное лечение и профилактировать тяжелую инвалидизацию,

сообщил РИА Новости главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Куцев.

Он уточнил, что Х-сцепленная адренолейкодистрофия является наследственным заболеванием обмена веществ, а дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот приводит к тяжелому недостатку серотонина, дофамина, норадреналина и адреналина.

#дети #диагностика #Россия

Подпишись на ЛОМОВКУ

Мы уже в MAX! Подпишись!