В России расширят диагностику новорожденных.
Минздрав России пополнил перечень обследований в рамках неонатального скрининга. С 1 апреля новорожденных начнут проверять на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.
Включение данных методов диагностики с апреля этого года в расширенный неонатальный скрининг позволит на ранних стадиях выявлять заболевания, начать своевременное лечение и профилактировать тяжелую инвалидизацию,
— сообщил РИА Новости главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Куцев.
Он уточнил, что Х-сцепленная адренолейкодистрофия является наследственным заболеванием обмена веществ, а дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот приводит к тяжелому недостатку серотонина, дофамина, норадреналина и адреналина.
#дети #диагностика #Россия
