Сегодня среда, а значит... #НаучнаяСреда
Ученые Пироговского Университета Минздрава России создали первый в стране набор для расшифровки всех генов человека
Специалисты Института трансляционной медицины РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России зарегистрировали диагностический набор реагентов GLxS.
Это первый в стране комплект для полноэкзомного секвенирования, разрешенный для применения в клиниках.
Полноэкзомное секвенирование — это метод, который позволяет «прочитать» экзом (все кодирующие участки генов), где скрыто около 85% мутаций, вызывающих наследственные болезни. Раньше такая глубокая диагностика была доступна в основном в рамках научных исследований.
GLxS прошел все испытания Росздравнадзора, что позволит использовать его не только для экспериментов, но и для постановки реальных диагнозов в больницах по всей стране.
С помощью GLxS будущие родители могут пройти преконцепционный скрининг, чтобы оценить риски передачи наследственных патологий еще на этапе планирования беременности.
— Чтобы научные решения могли использоваться для постановки диагноза, каждый компонент должен иметь регистрационное удостоверение. Теперь мы зарегистрировали все три ключевых компонента. Клиника может развернуть у себя полный цикл диагностики: от пробирки с кровью до готового заключения, — заявил исполняющий обязанности заведующего лабораторией геномики Пироговского Университета Минздрава России Дмитрий Коростин.
Получить MAXимум пользы для здоровья
#СделановРоссии
